Los trastornos genéticos recesivos en los países desarrollados representan en conjunto alrededor del 20 por ciento de la mortalidad infantil y el 10 por ciento de las hospitalizaciones pediátricas, según han resaltado expertos de IVI.

Una de las principales preocupaciones de cualquier persona que quiere formar una familia es que sus hijos nazcan sanos. En este sentido, muchas de las enfermedades graves presentan una base genética conocida, y frecuentemente, se trata de trastornos hereditarios que provienen de parejas totalmente asintomáticas.

“En este contexto, la realización de estudios genéticos en mujeres y parejas que quieren ser padres aporta una nueva entidad al concepto de planificación familiar. La ‘prevención’ a la hora de afrontar el deseo gestacional es una herramienta clave que sitúa a la medicina preventiva como estandarte de garantía y seguridad, con una meta clara: un bebé sano en casa”, comenta el doctor Josep Pla, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de IVI.

Aunque es raro individualmente, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), al menos 1 de cada 100 parejas de la población general tiene un alto riesgo de tener un hijo con un trastorno genético grave.

“Así, los test genéticos preconcepcionales como herramienta de prevención nacen con el objetivo de informar a las personas sobre el riesgo de tener hijos con trastornos autosómicos recesivos y recesivos ligados al cromosoma X, permitiendo una toma de decisiones informada sobre sus opciones reproductivas. La realización de test genéticos previos al embarazo como práctica generalizada entre las mujeres o parejas que se plantean formar una familia permitiría disminuir drásticamente la prevalencia de este tipo de enfermedades hereditarias”, añade el doctor Pla.

En las últimas dos décadas, en el contexto de un avance sin precedentes de las tecnologías genómicas, se han identificado más de 1.300 trastornos hereditarios recesivos con un impacto de leve a severo en la salud y la esperanza de vida. Entre las enfermedades más frecuentes entre la población (alta frecuencia de portadores), destacan la fibrosis quística (1 de cada 25-30 personas es portadora), alfa y beta talasemia (1 de cada 25-30 personas es portadora), hipoacusia (sordera) no sindrómica (1 de cada 30-40 personas es portadora), atrofia muscular espinal (1 de cada 45 personas es portadora) e hiperplasia suprarrenal congénita (1 de cada 50 personas es portadora).

“Nuestra meta es conseguir bebés sanos, ya sea entre mujeres y parejas que precisan de tratamientos reproductivos para lograr su embarazo o aquellos que quieren aprovechar las posibilidades que ofrece la ciencia mediante el estudio genético para asegurar sus resultados reproductivos. Bajo esta premisa, desde IVI abogamos por ofrecer de forma sistémica pruebas de cribado genético en los centros de reproducción asistida. De hecho, hay países donde preconcepcionalmente se indica un cribado de portadores a cualquier pareja con deseo reproductivo, a través de medicina de familia, como es el caso de Israel, por ejemplo”, apunta el doctor.

Cada persona es portadora de entre 3 y 5 mutaciones genéticas recesivas, lo cual no implica padecer la enfermedad, pero en caso de conseguir un embarazo con otra persona con el mismo gen alterado, existe un riesgo del 25 por ciento de que los hijos padezcan esta enfermedad.

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