Una niña de 7 años de un país del Medio Oriente fue referida por dificultades de marcha progresivas. El nacimiento fue a término. Pudo correr, subir escaleras y mantenerse al día con otros niños hasta la edad de 6 años. Comenzó a hiperextender su rodilla derecha y caminar dando la vuelta a su pie derecho, lo que provocó que se cayera en varias ocasiones, y sus síntomas le aparecieron en la pierna izquierda en aproximadamente 6 meses. Un año después del inicio de los síntomas, ya no podía caminar de forma independiente. No hubo variación en sus síntomas durante el día. Pero sí hubo alguna disminución en el lenguaje y las funciones cognitivas. Sus padres eran primos hermanos y 3 de las hermanas de su madre y 1 hermano tuvieron dificultades para caminar desde la adolescencia, lo que empeoró; Todos utilizaron dispositivos de asistencia. Los padres y los 3 hermanos del paciente (más jóvenes y mayores) no se vieron afectados.

La valoración médica general no encontró nada remarcable, sin indicios de características faciales dismórficas obvias. El examen neurológico reveló nervios craneales normales. La cognición y el habla fueron difíciles de evaluar debido a la barrera del idioma. El paciente había aumentado el tono muscular (principalmente rigidez). La potencia muscular era normal en todos los músculos de las extremidades proximales y distales y los reflejos tendinosos fueron rápidos (3+). Durante la prueba de dedo-nariz, hubo dismetría terminal, aunque fue difícil determinar si estaba relacionado con la postura distónica. Tenía distonía troncal y usaba trucos sensoriales para mantenerse estable en la postura sentada. Tenía dedos estriados. No hubo temblores, coreoatetosis, facies enmascaradas ni distonía orolingual.

El paciente presentó dificultades progresivas al caminar durante un año. El hallazgo clínico predominante fue la distonía que se localiza en el sistema extrapiramidal y posible tracto piramidal (hiperreflexia) y afectación cortical (deterioro cognitivo y del habla). La distonía es un trastorno del movimiento caracterizado por una contracción muscular sostenida o intermitente que causa movimientos o posturas anormales. La distonía es uno de los trastornos del movimiento hipercinético más comunes en los niños. Es importante caracterizar clínicamente la distonía en función de la edad de inicio, la distribución corporal (focal, segmentaria o generalizada) y el curso temporal (curso persistente, paroxístico, estático vs progresivo).)  La distonía puede ser aislada (pura), combinada (asociada con otros trastornos del movimiento) o compleja (anormalidades neurológicas o sistémicas).

Los diagnósticos diferenciales de la distonía infantil son vastos y complejos. Las causas más comunes incluyen parálisis cerebral, accidente cerebrovascular, neoplasia, medicamentos, encefalopatías autoinmunes y causas psicógenas.

El paciente tuvo un curso progresivo con distonía generalizada debido a un trastorno autosómico recesivo basado en los antecedentes familiares. La resonancia magnética cerebral puede ser útil al comienzo del diagnóstico para reducir el diferencial al descartar lesiones estructurales y proporcionar pistas sobre las etiologías genéticas de la distonía. Se observan lesiones hiperintensas T2 en el sistema extrapiramidal en la enfermedad de Wilson, encefalopatía mitocondrial, síndromes de deficiencia del transportador de tiamina, piruvato deficiencia de deshidrogenasa, o acidurias orgánicas. Las lesiones hipointensas T2 se observan en neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA). La hiperintensidad de T1 se observa en la acumulación de manganeso cerebral. Se observan calcificaciones en el síndrome de Aicardi-Goutières y se observa calcificación cerebral familiar primaria y atrofia caudada en la enfermedad de Huntington y la neuroacantocitosis.1 Otra prueba importante que es útil es un examen oftalmológico para buscar hallazgos como anillos de Kayser-Fleischer, retinitis pigmentosa u óptica atrofia. Nuestro paciente no tuvo ninguno de esos hallazgos.

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