28 Febrero Día Internacional de las enfermedades raras

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Las Enfermedades Raras (ER), también conocidas como minoritarias o huérfanas, son un conjunto de enfermedades poco comunes, de baja prevalencia; se considera una prevalencia baja cuando es inferior a 5 casos por 10.000 habitantes. Sin embargo, no es tan “raro” tener una enfermedad rara, concretamente del 6 al 8% de la población mundial estaría afectada por una de estas enfermedades. Esto significa más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 25 millones de norteamericanos.

Existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras conocidas, la gran mayoría de las cuales (en torno al 75%) son causadas por defectos genéticos aunque también las hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas. Se estima además que alrededor de 4.000 de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos.

Diagnóstico

Las familias con niños que sufren enfermedades relacionadas con trastornos del desarrollo, y muy especialmente las relativas a trastornos del lenguaje se encuentran con problemas de todo tipo. El primero suele ser el diagnóstico. El grupo de enfermedades al que nos referimos son a menudo ignoradas, con frecuencia mal diagnosticadas y los niños no cuentan ni con el tratamiento médico, ni con la educación integral que necesitan. La mayor parte de éstos niños sufren enfermedades raras, con o sin nombre, y las familias y los médicos no tienen medios para enfrentarse a ellas.

Sin tratamientos médicos adecuados es muy complicado ayudar a estos niños y a éstas familias, y la falta de investigación – por carencia de fondos en la mayor parte de las ocasiones – sentencia a éstos niños a ser enfermos crónicos con patologías múltiples sin posibilidad de mitigar. En realidad, para la no investigación siempre se ha expuesto la causa del poco número de afectados en comparación con el resto de la población.

Y es por reducir este sufrimiento que la Fundación Querer quiere ayudar a pacientes y familias.

 

DIA MUNDIAL ENFERMEDADES RARAS – Fundación Querer & Fundación Iberdrola

 

En España 3 millones de personas conviven con enfermedades raras. Súmate a esta lucha y en el día mundial de las enfermedades raras, envía un SMS al 28024 con la palabra QUERER. Estarás donando 1,20€ y colaborando con la investigación científica y ayudando a luchar contras las enfermedades raras.

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