• Licenciado en Medicina y Cirugía
  • Médico Genetista
  • Máster en Genética Molecular
  • Especialista en Pediatría
  • Especialista en Medicina Embriofetal
  • Director Científico del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII),
  • Director Científico de Coordinación de Investigación de más de 500 investigadores de 82 centros nacionales
  • Dirige un grupo de investigación dedicado a la identificación y descripción de varias nuevas enfermedades y síndromes, así como al mapeo de varios genes asociados a enfermedades
  • Coordinador del INGEMM en el Hospital de la Paz
  • Participa en numerosas ponencias, cursos, congresos, jornadas, científicas y profesionales
  • Autor de más de ciento ochenta artículos y cinco libros sobre desórdenes genómicos y síndromes asociados al sobre crecimiento