Traducción de un reportaje de Carolyn Y. Johnson, The Washington Post, 24 de septiembre de 2025

Un tratamiento experimental ha logrado, por primera vez, ralentizar la devastadora progresión de la enfermedad de Huntington, según anunció este miércoles la empresa de terapia génica uniQure. Se trata de un avance esperanzador contra una enfermedad genética cruel que roba a las personas el control de su cuerpo y de su mente en plena etapa de la vida adulta.

Las personas con Huntington suelen desarrollar síntomas en la década de los 40 años, que avanzan hacia una discapacidad grave y la muerte en unos 20 años. Movimientos bruscos e involuntarios, alteraciones de conducta y deterioro cognitivo marcan el curso de la enfermedad. En Estados Unidos, alrededor de 40.000 personas conviven con Huntington, causada por un gen mutado identificado en 1993. Desde entonces, muchos tratamientos se han probado sin éxito.

“Hoy es un día realmente importante en la historia de cómo entendemos la enfermedad de Huntington y las posibles formas de abordarla”, afirmó Rachel Harding, bióloga estructural de la Universidad de Toronto, que no participó en la investigación.

Actualmente, solo hay un puñado de fármacos aprobados para el Huntington, y todos se centran en controlar los síntomas, no en frenar la neurodegeneración provocada por la proteína tóxica que daña las células cerebrales. La comunidad de pacientes lleva décadas esperando terapias que realmente modifiquen el curso de la enfermedad.

El tratamiento experimental, denominado AMT-130, se administró a 17 pacientes con una dosis alta, de los cuales 12 han sido seguidos durante tres años. El fármaco logró ralentizar en un 75 % la progresión de la enfermedad, en comparación con la evolución natural observada en un grupo externo de pacientes con características similares. La terapia requiere una cirugía cerebral: un virus inofensivo transporta microARN a las células nerviosas, silenciando la producción de la proteína dañina generada por el gen de Huntington.

Se trata, de momento, de un ensayo pequeño y con resultados preliminares que aún no han sido publicados ni revisados por pares. La compañía planea presentar los datos a las autoridades reguladoras de EE. UU. en el primer trimestre del próximo año.

Harding, que además es coeditora de HDBuzz, un boletín que traduce avances científicos para la comunidad de pacientes, calificó la noticia como un “punto de inflexión” en la investigación del Huntington. Según explicó, los resultados inyectan optimismo no solo sobre este tratamiento en particular, sino también en otros equipos y empresas que trabajan en aproximaciones similares. Aunque subrayó que hay que ser cautos —los efectos a largo plazo aún son inciertos y podrían disminuir—, destacó que lograr estirar un declive de un año hasta cuatro “es un resultado positivo tras tantos años de decepciones”.

La neuróloga Sarah Tabrizi, asesora científica de uniQure y directora del Centro de Enfermedad de Huntington del University College London, añadió en la presentación: “Lo más importante de este 75 % de ralentización es que permitirá a las personas seguir trabajando más tiempo, mantener su independencia y funcionar con normalidad durante más años. Nuestro objetivo es tratar a la gente en estadios 0 y 1, décadas antes de que aparezcan los síntomas, para poder prevenirlos por completo. Ese es uno de mis grandes sueños”.

El doctor Victor Sung, investigador principal del ensayo y especialista en trastornos del movimiento en la Universidad de Alabama en Birmingham, coincidió en que los resultados superan las expectativas. “El año pasado los datos interinos eran alentadores, pero todavía discutibles. Este año, con un seguimiento más largo, hemos visto algo incluso más sólido. Pensábamos que un 50 % de ralentización ya sería impresionante, y hemos superado eso”, dijo.

“Nos hemos quemado muchas veces en el pasado con fracasos, así que siempre hay escepticismo”, reconoció. “Pero estos datos son de los más convincentes que hemos visto en el campo de las enfermedades neurodegenerativas”.

El entusiasmo no es solo académico: “Muchas familias y médicos llevan generaciones esperando algo así”, agregó Sung.

No obstante, si el tratamiento logra la aprobación, se abrirá otro debate: el acceso. La terapia probablemente será extremadamente cara y requiere cirugía cerebral en centros especializados. Aun así, Sung sueña con que llegue un día en el que una persona con Huntington pueda tomarse un tiempo para recibir el tratamiento, y después volver a su vida laboral, familiar y social durante muchos años.