La Fundación se centra en enfermedades neuro-cognitivas que tienen que ver con el lenguaje, afasia, motoras y autismo. Estos desórdenes son distintos entre sí pero aparecen siempre en la niñez y los niños afectados presentan electroencefalogramas (“EEG”) anormales. Suelen ser común que los afectados tengan problemas motores. La Fundación Querer tiene especial interés en Epilepsias Intratables, aunque su aspiración es poder ayudar a todos aquellos padres, familias y niños con capacidad de aprendizaje que estén afectados por una enfermedad neurológica.

Las Enfermedades Raras (ER), también conocidas como minoritarias o huérfanas, son un conjunto de enfermedades poco comunes, de baja prevalencia; se considera una prevalencia baja cuando es inferior a 5 casos por 10.000 habitantes. Sin embargo, no es tan “raro” tener una enfermedad rara, concretamente del 6 al 8% de la población mundial estaría afectada por una de estas enfermedades. Esto significa más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 25 millones de norteamericanos.

 

Existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras conocidas, la gran mayoría de las cuales (en torno al 75%) son causadas por defectos genéticos   aunque también las hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas. Se estima además que alrededor de 4.000 de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos.

 

Conoce un poco más acerca de las enfermedades raras cuyo origen es una epilepsia intratable:

Epilepsia benigna con puntas centrotemporales (epilepsia rolándica)

Epilepsia más frecuente en la edad escolar. Hay cierta asociación familiar.

Debuta a los 5-10 años de edad en niños sanos, se presenta con crisis focales habitualmente durante el sueño o al despertar. Las crisis consisten en contracciones clónicas hemifaciales o desviación bucal sostenida con extensión a miembros ipsilateralmente, bloqueos del habla, ruidos guturales e hipersalivación frecuente. La conciencia está preservada. Estas crisis pueden generalizarse y evolucionar a una convulsión.

El pronóstico es bueno con desaparición de las crisis a lo largo de la infancia, sin embargo, hay un porcentaje pequeño de casos que evolucionan a un síndrome de punta onda continua durante el sueño con una evolución peor y refractaria al tratamiento. También, se ha relacionado esta epilepsia con dificultades en el aprendizaje.

Epilepsia ausencia de la infancia

Es una entidad muy frecuente (hasta el 8% de los niños en edad escolar), con un pico de incidencia máximo en torno a los 6 años.

Son niños habitualmente sanos en los que aparecen crisis generalizadas tipo ausencia, consistentes en detención de la actividad, fijación de la mirada o supraversión de duración muy breve (escasos segundos) y con recuperación inmediata sin conciencia del episodio. En algunos casos presentan dificultades de aprendizaje asociados. Hasta el 90% de los casos está libre de crisis en la vida adulta.

Síndrome de Lennox-Gastaut

Epilepsia que debuta en los primeros 8 años de edad, fundamentalmente antes de los 5 años. La etiología es diversa, sobre todo sintomática. Hasta el 25% de estos pacientes tiene un historial de espasmos epilépticos.

El síndrome se caracteriza por crisis de diferentes tipos, las más características son las crisis tónicas axiales, las crisis atónicas o drop attacks, con caídas de la cabeza repentinas, y las ausencias atípicas, que pueden evolucionar a un estatus de ausencia. Pueden también presentar crisis generalizadas tónico-clónicas (CGTC). Es frecuente que se asocie a retraso mental y el pronóstico es pobre con alta refractariedad al tratamiento antiepiléptico.

Síndrome de West

El síndrome de West se define con la tríada de espasmos infantiles (un tipo específico de crisis epiléptica), hipsarritmia en el EEG y regresión psicomotriz, y suele presentarse en niños con una afectación cerebral previa.

Los espasmos epilépticos  son las crisis características de este síndrome y aparecen en el primer año de vida. Consisten en contracciones en flexión o extensión del cuello con abducción o aducción de miembros superiores breves y que se repiten en salvas.  La aparición de un patrón eléctrico en el EEG desorganizado, es lo que se conoce como hipsarritmia y es específico de este síndrome. El desarrollo psicomotor puede ser inicialmente normal y se altera siempre tras la aparición de los espasmos. Es una epilepsia de muy resistente al tratamiento antiepiléptico.

Epilepsia mioclónica juvenil

Es un tipo de epilepsia frecuente en la adolescencia. Se inicia entre los 12-18 años y se caracteriza por crisis a los pocos minutos de despertar, de tipo mioclónico (sacudidas bruscas) de predominio en hombros y manos, sin alteración de conciencia.

La mayoría de los pacientes pueden presentan crisis generalizadas en relación con la privación de sueño, alcohol o la menstruación. Algunos asocian ausencias juveniles. La evolución es buena, pero muy dependiente de tratamiento.

Síndrome de Dravet o epilepsia mioclónica severa del lactante

Debuta durante en el primer año de vida, generalmente a los 3-6 meses, con crisis febriles prolongadas y atípicas, en niños con un neurodesarrollo inicial y pruebas EEG normales, a partir de los 2 años aparecen crisis también afebriles y de difícil control y se produce un deterioro del desarrollo del niño que va a permanecer evolutivamente, a pesar de la mejoría de la intensidad y frecuencia de las crisis a partir de los 8 años. Es una epilepsia muy refractaria a tratamiento.

Síndrome de Angelman

Es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida, dificultades de coordinación motriz, problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, excitabilidad, hipermotricidad y dificultad de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos.

Agenesia del cuerpo calloso

Es la falta de formación de una región cerebral llamada cuerpo calloso, consistente en fibras nerviosas que conectan ambos hemisferios cerebrales entre sí. Esta alteración producto de una interrupción en el desarrollo embrionario. Las consecuencias en el niño dependen de las causas que produjeron esta agenesia, que son muy amplias y van desde una malformación cerebral extensa hasta una infección prenatal.

Síndrome de Landau-Kleffner

Se presenta en niños con desarrollo psicomotor previamente normal que debutan de forma rápidamente progresiva, con una pérdida del lenguaje verbal y comportamientos aislacionistas secundarios similares a los del autismo. Esto se debe a una instauración de una agnosia auditiva, es decir el paciente oye pero no identifica los sonidos, debido a una alteración eléctrica epiléptica en la zona temporal durante el sueño.

Puede asociarse a crisis en más de la mitad de los casos. El 30% de los casos remite con una recuperación parcial del lenguaje. Estos niños no son autistas y su nivel y capacidad intelectual no se ve afectada por la enfermedad. Con la educación adecuada tienen un porcentaje de recuperación de un 50% de forma total, un 30% de forma parcial y el resto queda con secuelas importantes. Se recomienda médicamente desde los primeros síntomas educación especial basada en el lenguaje, la lectura y la logopedia.

Síndrome de Rett

Es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces al sexo femenino. La enfermedad que no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niño de cada 10.000. Puede observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, así como discapacidad intelectual severo. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.

Síndrome del cromosoma 20 en anillo

Es una alteración genética poco frecuente, que puede producir crisis epilépticas y estados de mal no convulsivo prolongados, en pacientes que físicamente no presentan rasgos dismórficos específicos. Suelen tener un desarrollo psicomotor inicialmente normal, que tras el inicio del cuadro epiléptico se deteriora, pudiendo asociar dificultades en el aprendizaje.

Diagnóstico

Las familias con niños que sufren enfermedades relacionadas con trastornos del desarrollo, y muy especialmente las relativas a trastornos del lenguaje se encuentran con problemas de todo tipo. El primero suele ser el diagnóstico. El grupo de enfermedades al que nos referimos son a menudo ignoradas, con frecuencia mal diagnosticadas y los niños no cuentan ni con el tratamiento médico, ni con la educación integral que necesitan. La mayor parte de éstos niños sufren enfermedades raras, con o sin nombre, y las familias y los médicos no tienen medios para enfrentarse a ellas.

Sin tratamientos médicos adecuados es muy complicado ayudar a estos niños y a éstas familias, y la falta de investigación – por carencia de fondos en la mayor parte de las ocasiones – sentencia a éstos niños a ser enfermos crónicos con patologías múltiples sin posibilidad de mitigar. En realidad, para la no investigación siempre se ha expuesto la causa del poco número de afectados en comparación con el resto de la población.

Y es por reducir este sufrimiento que la Fundación Querer quiere ayudar a pacientes y familias.

Queremos aprovechar para ayudar a difundir esta excelente iniciativa:
DiseaseMaps tiene como misión ayudar a personas con enfermedades crónicas, poco frecuentes y otros síndromes y condiciones y concienciar a la sociedad sobre ellas.
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