Justificación del proyecto y beneficiarios
La detección temprana de enfermedades neurológicas y enfermedades raras constituye un gran desafío en el ámbito de la salud, especialmente debido a las limitaciones en los diagnósticos disponibles a través de los servicios convencionales de la Seguridad Social. Estas patologías, muchas veces graves y debilitantes, afectan de manera significativa la calidad de vida de los pacientes y sus familias. La falta de diagnóstico impide acceder a posibles tratamientos o medidas paliativas, así como a una adecuada planificación y apoyo emocional y social.
En este contexto, el trabajo del Centro de Investigación Biomédica en Red para Enfermedades Raras (CIBERER), apoyado por los Fondos FEDER, resulta esencial. Desde 2018, más de 10 alumnos de El Cole de Celia y Pepe se han beneficiado al realizarles un exoma en trio. Este análisis, basado en la secuenciación masiva, permite el estudio de más de 2000 genes y sus alteraciones en los niños y sus padres.
Los beneficiarios directos de esta iniciativa son los niños y sus familias de estos niños, obteniendo un reporte detallado y la posibilidad de un diagnóstico. Este reporte es mas tarde utilizado por los neurólogos pediatras para guiar un abordaje más específico de la enfermedad y también por la comunidad educativa, para saber cuáles son las necesidades especiales del niño a nivel educativo. Adicionalmente, este proceso tiene un impacto positivo en la comunidad científica, al generar conocimiento valioso sobre enfermedades raras.
Hipótesis de trabajo / Objetivos del proyecto
Hipótesis:
La implementación del análisis de exoma completo en niños sin diagnóstico clínico definido, junto con la participación de sus padres, permite mejorar significativamente la tasa de diagnóstico temprano, facilitando el acceso a potenciales tratamientos o estrategias de manejo que beneficien la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Objetivos:
- Facilitar el acceso al diagnóstico temprano de enfermedades neurológicas y raras en niños mediante el uso de secuenciación masiva.
- Generar información útil que permita identificar posibles tratamientos o estrategias de manejo personalizado para las enfermedades detectadas.
- Reducir la incertidumbre que enfrentan las familias al proporcionarles información precisa y detallada sobre las condiciones de sus hijos.
Financiación
El proyecto se ha realizado en las instalaciones de la Fundación Querer y el CIBERER ha cubierto el 100% del coste.
