Pregunta. ¿En qué ha centrado su intervención en estas jornadas?
Respuesta. He querido hablar de genética, que es mi campo, pero también de odontología, porque era uno de los temas que me propusieron. La idea es explicar por qué muchas personas con síndromes genéticos presentan también problemas odontológicos, cuáles son los principales síndromes y por qué es tan importante el diagnóstico genético y la identificación precoz de estos problemas.
P. ¿Qué tipo de problemas ha destacado?
R. Hay dos grandes grupos. Por un lado, los problemas odontológicos asociados a síndromes, como el síndrome de Down o el X frágil, que son muy frecuentes. Y por otro, alteraciones genéticas específicas del desarrollo dental, como la amelogénesis imperfecta. En estos casos, identificar correctamente el problema abre la puerta a posibles terapias.
P. ¿Por qué es tan importante el diagnóstico temprano?
R. Porque muchos de estos problemas están ligados al desarrollo temprano y a estructuras craneofaciales. Detectarlos cuanto antes permite abordarlos mejor, aunque en algunos casos sean complejos. En cualquier caso, el diagnóstico precoz siempre mejora la capacidad de intervención.
P. Ha insistido también en la necesidad de equipos especializados.
R. Sí, es fundamental contar con equipos multidisciplinares. Estamos hablando de problemas que no son solo odontológicos, sino que están conectados con otras áreas del desarrollo, por lo que requieren un abordaje conjunto y coordinado.
P. ¿Qué papel puede jugar la inteligencia artificial en este campo?
R. Tenemos muchas esperanzas. La inteligencia artificial puede ayudarnos a entender mejor la relación entre las alteraciones genéticas y el fenotipo, es decir, las manifestaciones clínicas. Para eso necesitamos grandes cantidades de datos, tanto genéticos como clínicos, y ahí la tecnología va a ser clave.
P. ¿En qué punto se encuentra España en este ámbito?
R. Hemos avanzado mucho, especialmente con la reciente cartera de servicios de genética y genómica del Sistema Nacional de Salud. También se está invirtiendo en la organización de datos, y eso es fundamental para poder aprovechar herramientas como la inteligencia artificial y mejorar el diagnóstico.
P. ¿Qué valor tienen encuentros como este?
R. Para mí son especialmente interesantes porque están muy ligados a las neurociencias, un ámbito en el que estoy cada vez más implicado. Poder interactuar con expertos de otras disciplinas, compartir conocimientos y entender los problemas desde diferentes perspectivas es muy enriquecedor.