Investigadores chinos han identificado 47 biomarcadores presentes en pequeñas vesículas que circulan por la sangre capaces de diferenciar a niños con epilepsia de personas sin la enfermedad y, además, distinguir entre epilepsias focales y generalizadas. El hallazgo, publicado en la revista Engineering, abre la puerta a desarrollar en el futuro pruebas menos invasivas que complementen las herramientas diagnósticas actuales.
Diagnosticar una epilepsia infantil no siempre es sencillo. Las crisis pueden adoptar formas muy diferentes, no todas las alteraciones aparecen en un electroencefalograma y las pruebas de imagen tampoco ofrecen necesariamente una respuesta definitiva. La historia clínica, la descripción de los episodios y diferentes exploraciones siguen siendo fundamentales para llegar al diagnóstico.
¿Y si parte de la información que necesitamos pudiera encontrarse también en la sangre?
Un estudio publicado en la revista científica Engineering (The Serum-Derived Extracellular Vesicle N-Glycome as a New Biosignature for Childhood Epilepsy) apunta precisamente en esa dirección. Investigadores de varias instituciones chinas han descubierto una serie de señales biológicas presentes en unas diminutas partículas que circulan por el organismo y que podrían convertirse en nuevos biomarcadores de la epilepsia infantil.
La investigación, dirigida por científicos de la Huazhong University of Science and Technology y realizada en colaboración con el Wuhan Children’s Hospital, entre otras instituciones, se ha centrado en las llamadas vesículas extracelulares.
El nombre puede parecer complicado. Su funcionamiento resulta algo más fácil de entender.
Pequeños paquetes de información que viajan por nuestro cuerpo
Las células liberan continuamente pequeñas estructuras rodeadas por una membrana llamadas vesículas extracelulares. Podemos imaginarlas como diminutos paquetes que viajan por los fluidos del organismo transportando diferentes moléculas.
Estas vesículas participan en la comunicación entre células y contienen información relacionada con los procesos que están ocurriendo en nuestro organismo. Precisamente por eso se han convertido en un campo de enorme interés para la investigación de biomarcadores.
Los autores del nuevo estudio se fijaron concretamente en unas moléculas presentes en esas vesículas denominadas N-glicanos, estructuras de carbohidratos unidas a proteínas que intervienen en numerosos procesos celulares.
No es necesario memorizar el término para entender lo importante. Lo que buscaban los científicos era comprobar si el patrón de estas moléculas cambia en los niños con epilepsia y si esos cambios pueden identificarse mediante una muestra de sangre.
Y encontraron diferencias.
47 señales relacionadas con la epilepsia
Los investigadores analizaron las vesículas extracelulares obtenidas del suero sanguíneo y estudiaron los patrones de N-glicanos presentes en ellas.
Después utilizaron herramientas de aprendizaje automático para buscar las combinaciones que permitieran diferenciar mejor a los distintos participantes.
El análisis identificó 47 N-glicanos característicos con potencial para actuar como biomarcadores de la epilepsia infantil.
Pero el resultado más interesante no fue únicamente que permitieran diferenciar entre personas sanas y pacientes con epilepsia.
Los patrones encontrados también consiguieron distinguir entre epilepsia focal y epilepsia generalizada, dos grandes grupos de la enfermedad.
En las epilepsias focales, las crisis se originan inicialmente en una zona o red concreta de uno de los hemisferios cerebrales. En las generalizadas, la actividad anómala afecta desde el comienzo a redes distribuidas en ambos hemisferios.
Distinguir correctamente el tipo de epilepsia es importante porque puede influir en las decisiones terapéuticas y en el seguimiento de cada paciente.
La información de las vesículas resultó más precisa
Los científicos no se limitaron a estudiar los N-glicanos contenidos en las vesículas extracelulares. También analizaron directamente estas moléculas en el suero.
La comparación mostró que los patrones obtenidos de las vesículas extracelulares proporcionaban mejores resultados diagnósticos que los obtenidos directamente del suero. Este comportamiento se mantuvo al probar diferentes modelos de aprendizaje automático.
Hay una posible explicación.
Las vesículas están rodeadas por una membrana lipídica que protege las moléculas que transportan. De alguna manera, funcionan como pequeñas cápsulas que conservan determinadas señales biológicas frente al enorme ruido molecular existente en la sangre.
Además, algunas vesículas extracelulares pueden atravesar la barrera hematoencefálica, la estructura que separa y protege el cerebro de la circulación sanguínea. Eso aumenta su interés como posibles fuentes de información sobre lo que ocurre en el sistema nervioso.
Hacia una biopsia líquida para la epilepsia
El concepto que está detrás de esta investigación es el de biopsia líquida.
Aunque el término se ha popularizado especialmente en oncología, su aplicación se está estudiando en otras muchas enfermedades. Consiste en buscar en una muestra de sangre —u otro fluido corporal— moléculas que permitan obtener información sobre una enfermedad sin necesidad de procedimientos más invasivos.
En el caso de la epilepsia infantil, disponer de biomarcadores sanguíneos fiables podría tener varias aplicaciones. Podrían ayudar a complementar el diagnóstico, contribuir a clasificar determinados tipos de epilepsia y, potencialmente, permitir un seguimiento de la evolución de la enfermedad mediante muestras obtenidas en diferentes momentos.
Esto último resulta especialmente interesante en niños, donde disponer de métodos de seguimiento sencillos y mínimamente invasivos tendría un evidente valor clínico.
Los investigadores comprobaron, además, que los patrones de glicanos no parecían permanecer estáticos. Al analizar las relaciones entre ellos observaron cambios asociados al desarrollo de la epilepsia, lo que plantea la posibilidad de que estas señales puedan aportar información no solo sobre la presencia de la enfermedad, sino también sobre sus procesos biológicos.
Los resultados son prometedores, pero estamos ante una investigación sobre potenciales biomarcadores, no ante una prueba diagnóstica disponible actualmente en hospitales.
La epilepsia continúa diagnosticándose mediante la valoración conjunta de la historia clínica, las características de las crisis y pruebas como el electroencefalograma y la neuroimagen cuando están indicadas.
Antes de que una técnica como la descrita pueda trasladarse a la práctica clínica será necesario validar estos biomarcadores en poblaciones más amplias y diversas, comprobar su funcionamiento en situaciones clínicas reales y determinar hasta qué punto pueden mejorar las herramientas diagnósticas disponibles. Los propios investigadores señalan la necesidad de ampliar las cohortes y realizar nuevas validaciones.
Tampoco se trata necesariamente de sustituir al electroencefalograma o a las pruebas de imagen. El escenario más razonable sería que, si estos resultados se confirman, una prueba sanguínea pudiera convertirse en una pieza más del puzle diagnóstico.
Una nueva forma de buscar información sobre el cerebro
El interés del estudio va más allá de los 47 biomarcadores identificados.
Durante décadas hemos intentado comprender las enfermedades neurológicas observando directamente el cerebro mediante técnicas de imagen o registrando su actividad eléctrica. Las vesículas extracelulares ofrecen otra posibilidad: buscar en la sangre pequeñas señales procedentes de los procesos que están ocurriendo en el organismo y, potencialmente, en el sistema nervioso.
La investigación todavía tiene camino por delante, pero apunta hacia una medicina en la que una simple muestra de sangre podría proporcionar mucha más información de la que obtenemos actualmente.
En una enfermedad tan compleja y heterogénea como la epilepsia infantil, disponer de nuevas herramientas para detectarla, clasificarla y seguir su evolución podría tener una importancia considerable.
Estudio de referencia
Liu Y, Guo Y, Li C, Huang Z, Liu X, Xie H, et al. The Serum-Derived Extracellular Vesicle N-Glycome as a New Biosignature for Childhood Epilepsy. Engineering. 2026;57:126–137. DOI 10.1016/j.eng.2025.12.009. El artículo fue aceptado el 5 de diciembre de 2025 y publicado inicialmente online el 19 de diciembre de 2025.
