Querer…

investigar el Síndrome de Landau-Kleffner

La Fundación Querer está buscando a pacientes o familiares con pacientes diagnosticados con el Síndrome de Landau-Kleffner para llevar a cabo una investigación genética completa con el fin de intentar identificar posibles modificaciones genéticas en los niños con éste raro síndrome epiléptico.
La Directora Científica es la Doctora Dalila Pinto, Ph.D.,  Assistant Professor, Seaver Faculty Fellow Departments of Psychiatry, and Genetics and Genomic Sciences Mindich Child Health & Development Institute, Icahn Institute for Genomics and Multiscale Biology, Friedman Brain Institute, Icahn School of Medicine at Mount Sinai en Nueva York.
Por favor, todos aquellos padres interesados en ésta investigación, ponganse en contacto con la Fundación Querer. El estudio es internacional, debido a la rareza de esta enfermedad, cualquier niño con un diagnostico de SLK puede ser aceptado para el estudio. La Fundación Querer es la coordinadora del mismo.

Dr. Xiao Xu, Dra. Dalila Pinto y Dra. Mafalda Barbosa

Información detallada sobre el estudio genético >>

Ayúdanos a encontrar a estas personas. Ayúdanos a compartir esta llamada…

¡Es imprescindible que contactéis la Fundación Querer a través de nuestro formulario de contacto para poder ser incluido en el estudio!
Pero también sería muy útil si os dáis de alta en el mapa del Síndrome de Landau-Kleffner que disponemos en DiseaseMaps.
DiseaseMaps tiene como misión ayudar a personas con enfermedades crónicas, poco frecuentes y otros síndromes y condiciones y concienciar a la sociedad sobre ellas.

Genética de los transtornos del neurodesarrollo:

Autismo, epilepsia, retraso en el desarrollo y Discapacidad Intelectual

Estamos comprometidos…

… con la comprensión de la relación entre los genes de una persona y los trastornos del desarrollo neurológico, con el fin de ayudar a los pacientes y sus familias.

Los trastornos del desarrollo neurológico que estudiamos son los trastornos del espectro autista, discapacidad intelectual y epilepsia.

Comprender las casas de estos trastornos puede mejorar en el futuro la capacidad de diagnosticar y tratar a los niños con trastornos del desarrollo neurológico.

¿Qué estamos estudiando?

Trastornos del desarrollo neurolgico (TDN), como el retraso en el desarrollo, autismo, epilepsia y discapacidad intelectual. Estos trastornos son frecuentes en niños y pueden tener una base genética.

Estamos interesados en saber cómo los cambios genéticos pueden afectar el desarrollo del cerebro, y, posteriormente, llevar a la enfermedad. Este estudio examina las similitudes y diferencias en los genes de las personas con TDN y sus familiares.

TDN puede co-ocurrir en la misma familia o en la misma persona, lo que sugiere que pueden ser causados por cambios genéticos similares o relacionados. Mediante la cartografía de ambos cambios, comunes y distintos, entenderemos mejor las bases biológicas para cada trastorno.

 

 

¿En qué consiste?

Los usjetos y sus familiares donarán una muestra de sangre, de la misma manera que la sangre se extrae en el consultorio del médico.

A todas las muestras se les dará un código anónimo, y se utilizan solo para fines de investigación. Ningún nombre o información personal estarán vinculados a las muestras.

 

 

¿Por qué es importante?

En un gran porcentaje de pacientes TDNs, aún no se han identificado los cambios genéticos.

Este estudio utilizará las muestras con fines de investigación, lo que significa que lo que aprendemos a partir del análisis d el muestra de un individuo no tiene un beneficio directo para el individuo.

Sin embargo, mediante la recopilación de información de muchas personas, esperamos aprender más sobre cómo los cambios que afectan a genes pueden llevar a los TDN.

La participación de muchas personas con TDN y sus familiares es la base necesaria para el desarrollo de estos descubrimientos.

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¿Quién puede participar?
  • Niños y jóvenes adultos con un diagnóstico de discapacidad intelectual y/o transtoronos del espectro autista y/o epilepsia con causa desconocida.

 

  • Los padres y familiares de las personas con TDN son elegibles para participar, tengan o no TDN. La investigación suele ser más informativa cuando ambos padres están inscritos en el estudio de sus hijos.

 

 

¿Si participo, ¿qué tendré que hacer?

Si usted acepta participar, un cuestionario será completado, usted participará en una entrevista y donará una muestra de sangre.

 

 

¿Con quién debo contactar?

Si usted está interesado en participar, por favor, comuníquese con nosotros, a través de nuestro formulario de contacto.

 

 

¿Quién forma parte del equipo de investigación?

El laboratorio “Pinto LAB” es un equipo de investigación dirigido por la Dra. Dalia Pinto. Tiene su sede en

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Departamento de Psiquiatria
Hess Center for Science and Medicine
1470 Madison Avenue, 8th floor
10029 New York city
USA

 

 

¿Interesado en aprender más?

Para obtener más información sobre nuestro estudio (HSM #12  00.798) o sobre cómo participar, visite:

https://pintolab.mssm.edu/patients.html

Estaremos encantados de responder cualquier pregunta que pueda tener en la siguiente dirección de correo: dd.project@mssm.edu

Instituciones participantes:

Seaver autism center for Research & Treatment at Mount Sinai Committed to Research. Dedicated to Care).

Mount Sinai – The Mindich Child Health and Development Institute

The Seaver Autism Center

Dr. Alexander Kolevzon, MD
Dr. Ting Wang, MD
Danielle B. Halpern, PsyD
Jesslyn Jamison, BA

RecruitDivision of Behavioral and Developmental Health

Dr. Eyal Shemesh, MD
Dr. Cristina Farrell, MD
Dr. Caroline Martinez, MD

The Mount Sinai Epilepsy Center

Dr. Madeline Fields, MD
Dr. Lara Marcuse, MD

The Division of Medical Genetics

Dr. Lakshmi Mehta, MD
Dr. Amy Yang, MD
Dr. Bryn Webb, MD
Lisa Karger, MS, Genetic Counselor

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